This has been traced to a single mutation in a gene called SEL1L.[2] Mutant cells suffer disruptions in their endoplasmic reticula, leading to disease. Điều này đã được bắt nguồn từ một đột biến đơn lẻ trong một gen có tên là SEL1L.[2] Các tế bào đột biến bị sự gián đoạn trong lưới nội mạc, dẫn đến bệnh tật.