DS is caused by triplication of human chromosome 21 (HSA21). DS được gây ra bởi bộ ba nhiễm sắc thể 21 của con người (HSA21).
DS individuals have triplication of a number of genes including the APP gene and protein levels are increased in the brains of people with DS. Các cá nhân DS có bộ ba gen bao gồm gen APP và mức protein được tăng lên trong não của những người bị DS.
The importance of APP is emphasized by adults with DS who do not have a triplication of APP (or a segment containing this gene), who do not necessarily develop severe brain atrophy and dementia of the AD type. Tầm quan trọng của APP được nhấn mạnh bởi những người trưởng thành có DS không mắc ba lần APP (hoặc một phân đoạn có chứa gen này), những người không nhất thiết bị teo não nặng và mất trí nhớ loại AD.
While triplication of a number of HSA21 genes could play a role in cognitive dysfunction in DS, two genes seem to play a more critical role: amyloid precursor protein (APP) gene and dual-specificity tyrosine phosphorylation kinase (DYRK1A) gene. Trong khi bộ ba của một số gen HSA21 có thể đóng một vai trò trong rối loạn chức năng nhận thức ở DS, hai gen dường như đóng vai trò quan trọng hơn: gen protein tiền thân ( APP ) và gen tyrosine phosphorylation kinase (DYRK1A).